home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0367 / 03672.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  4.7 KB  |  144 lines
  1. $Unique_ID{BRK03672}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Duane Syndrome}
  4. $Subject{Duane Syndrome Retraction Syndrome Stilling-Turk-Duane Syndrome Eye
  5. Retraction Syndrome}
  6. $Volume{}
  7. $Log{}
  8.  
  9. Copyright (C) 1986, 1990 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  10.  
  11. 224:
  12. Duane Syndrome
  13.  
  14. ** IMPORTANT **
  15. It is possible the main title of the article (Duane Syndrome) is not the
  16. name you expected.  Please check the SYNONYMS listing to find the alternate
  17. names and disorder subdivisions covered by this article.
  18.  
  19. Synonyms
  20.  
  21.      Retraction Syndrome
  22.      Stilling-Turk-Duane Syndrome
  23.      Eye Retraction Syndrome
  24.  
  25. General Discussion
  26.  
  27. ** REMINDER **
  28. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  29. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  30. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  31. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  32. section of this report.
  33.  
  34.  
  35. Duane Syndrome is an eye disorder characterized by limitations in the movement
  36. of the eye needed to focus.  It is hereditary and most commonly affects males.
  37.  
  38. Symptoms
  39.  
  40. Duane Syndrome is generally restricted to one eye.  The affected eye shows
  41. defective horizontal mobility.  The ability to move the eye away from the
  42. center (abduction) is reduced or absent.  Movement of the eye toward the
  43. center (adduction) is limited, and there may be weakness in focusing
  44. (convergence).  Attempted eye movements result in retraction of the eyeball.
  45. An abnormally small eye (microphthalmus), an unusually small cornea
  46. (microcornea), and a conically shaped cornea (keratoconus) may also often
  47. occur.
  48.  
  49. The disorder is not degenerative and the symptoms remain stationary.
  50.  
  51. Causes
  52.  
  53. Duane Syndrome is an autosomal dominant hereditary disorder.  (Human traits
  54. including the classic genetic diseases, are the product of the interaction of
  55. two genes for that condition, one received from the father and one from the
  56. mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received
  57. from either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal
  58. gene and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting
  59. the disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  60. regardless of the sex of the resulting child.)
  61.  
  62. Innervation of the nerves that cause eye movements and of the facial
  63. nerve is abnormal in this disorder.
  64.  
  65. Affected Population
  66.  
  67. Duane Syndrome occurs more frequently in males than in females.
  68.  
  69. Related Disorders
  70.  
  71. Duane Syndrome may sometimes occur in conjunction with the following
  72. disorders.
  73.  
  74.      1.  Holt-Oram Syndrome, a hereditary heart disease (usually an atrial or
  75. septal defect) associated with skeletal malformation.
  76.  
  77.      2.  Klippel-Feil Syndrome, characterized by fused cervical vertebrae, and
  78. many other symptoms in addition to those of Duane Syndrome.
  79.  
  80.      3.  Spina Bifida Cervicalis, a developmental abnormality characterized by
  81. defective closure of the vertebral bones over the spinal cord in the neck
  82. area.
  83.  
  84. Therapies:  Standard
  85.  
  86. Treatment of Duane Syndrome is symptomatic and supportive.
  87.  
  88. Therapies:  Investigational
  89.  
  90. This disease entry is based upon medical information available through
  91. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  92. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  93. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  94. current information about this disorder.
  95.  
  96. Resources
  97.  
  98. For more information on Duane Syndrome, please contact:
  99.  
  100.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  101.      P.O. Box 8923
  102.      New Fairfield, CT  06812-1783
  103.      (203) 746-6518
  104.  
  105.      NIH/National Eye Institute
  106.      9000 Rockville Pike
  107.      Bethesda, Maryland 20892
  108.      (301) 496-5248
  109.  
  110.      National Association for Parents of the Visually Impaired, Inc. (NAVPI)
  111.      P.O. Box 180806
  112.      Austin, Texas 78718
  113.      (512) 459-6651
  114.  
  115.      American Foundation for the Blind (AFB)
  116.      1010 Vermont Ave., NW, Suite 1000
  117.      New York, New York 10011
  118.      (202) 393-3666
  119.  
  120.      National Association for the Visually Handicapped
  121.      305 East 24th Street, Rm. 17-C
  122.      New York, New York 10010
  123.      (212) 889-3141
  124.  
  125. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  126. contact:
  127.  
  128.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  129.      1275 Mamaroneck Avenue
  130.      White Plains, NY  10605
  131.      (914) 428-7100
  132.  
  133.      Alliance of Genetic Support Groups
  134.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  135.      Chevy Chase, MD  20815
  136.      (800) 336-GENE
  137.      (301) 652-5553
  138.  
  139. References
  140.  
  141. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 8th ed.:  Victor A. McKusick; Johns Hopkins
  142. University Press, 1986.  P.  208.
  143.  
  144.